hereditary disease	choroba dziedziczna
familial disease	choroba występująca rodzinnie
congenital disease	choroba wrodzona
acquired disease	choroba nabyta
Marfan syndrome	zespół Marfana
arachnodactyly	arachnodaktylia (pająkowatość palców)
lens (sub)luxation (lens dislocation, ectopia lentis)	zwichnięcie soczewki (przemieszczenie soczewki)
pectus exacavatum (sunken chest, funnel chest, cobbler’s chest)	klatka piersiowa zapadnięta (klatka piersiowa lejkowata)
pectus carinatum (pigeon chest, chicken chest)	klatka piersiowa kurza
cystic medial degeneration of the aorta (cystic medionecrosis of the aorta)	zwyrodnienie „torbielowate” błony środkowej aorty (martwica błony środkowej a.)
intramural hematoma of the aorta (dissecting hematoma of the aorta, aortic dissection)	krwiak śródścienny („tętniak rozwarstwiający”) aorty
Ehlers-Danlos syndromes	zespoły Ehlersa-Danlosa
neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease)	nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
familial hypercholesterolemia	hipercholesterolemia rodzinna
xanthelasmata (palpebrarum)	kępki żółte powiek
tendinous xanthoma (tendon xanthoma)	żółtak ścięgna
adult (autosomal dominant)/ /childhood (autosomal recessive) polycystic kidney disease	torbielowatość (choroba wielotorbielowata) nerek (typu dorosłych/typu dziecięcego)
cystic fibrosis (mucoviscidosis)	mukowiscydoza
cystic fibrosis of the pancreas (fibrocystic disease of the pancreas)	choroba włóknisto-torbielowata trzustki (zwłóknienie torbielowate trzustki)
meconium ileus	smółkowa niedrożność jelit
chronic bronchitis	przewlekłe zapalenie oskrzeli
bronchiectases	rozstrzenia oskrzeli
abscess of the lung	ropień płuca
secondary biliary cirrhosis	marskość żółciowa wtórna
retinitis pigmentosa	barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
phenylketonuria	fenyloketonuria
galactosemia	galaktozemia