| hereditary disease | choroba dziedziczna |
| familial disease | choroba występująca rodzinnie |
| congenital disease | choroba wrodzona |
| acquired disease | choroba nabyta |
| Marfan syndrome | zespół Marfana |
| arachnodactyly | arachnodaktylia (pająkowatość palców) |
| lens (sub)luxation (lens dislocation, ectopia lentis) | zwichnięcie soczewki (przemieszczenie soczewki) |
| pectus exacavatum (sunken chest, funnel chest, cobbler’s chest) | klatka piersiowa zapadnięta (klatka piersiowa lejkowata) |
| pectus carinatum (pigeon chest, chicken chest) | klatka piersiowa kurza |
| cystic medial degeneration of the aorta (cystic medionecrosis of the aorta) | zwyrodnienie „torbielowate” błony środkowej aorty (martwica błony środkowej a.) |
| intramural hematoma of the aorta (dissecting hematoma of the aorta, aortic dissection) | krwiak śródścienny („tętniak rozwarstwiający”) aorty |
| Ehlers-Danlos syndromes | zespoły Ehlersa-Danlosa |
| neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease) | nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) |
| familial hypercholesterolemia | hipercholesterolemia rodzinna |
| xanthelasmata (palpebrarum) | kępki żółte powiek |
| tendinous xanthoma (tendon xanthoma) | żółtak ścięgna |
| adult (autosomal dominant)/ /childhood (autosomal recessive) polycystic kidney disease | torbielowatość (choroba wielotorbielowata) nerek (typu dorosłych/typu dziecięcego) |
| cystic fibrosis (mucoviscidosis) | mukowiscydoza |
| cystic fibrosis of the pancreas (fibrocystic disease of the pancreas) | choroba włóknisto-torbielowata trzustki (zwłóknienie torbielowate trzustki) |
| meconium ileus | smółkowa niedrożność jelit |
| chronic bronchitis | przewlekłe zapalenie oskrzeli |
| bronchiectases | rozstrzenia oskrzeli |
| abscess of the lung | ropień płuca |
| secondary biliary cirrhosis | marskość żółciowa wtórna |
| retinitis pigmentosa | barwnikowe zwyrodnienie siatkówki |
| phenylketonuria | fenyloketonuria |
| galactosemia | galaktozemia |
