| (lysosomal) storage diseases | (lizosomalne) choroby spichrzeniowe |
| mucopolysaccharidoses | mukopolisacharydozy |
| mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome, gargoylism) | mukopolisacharydoza typu I (zespół Hurler, gargoilizm – „maszkarowatość”) |
| mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) | mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera) |
| sphingolipidoses | sfingolipidozy |
| GM2 gangliosidosis | gangliozydoza GM2 |
| Tay-Sachs disease | choroba Taya-Sachsa |
| Niemann-Pick disease (sphingomyelinosis) | choroba Niemanna-Picka (sfingomielinoza) |
| Gaucher disease | choroba Gauchera |
| glycogen storage diseases (glycogenoses) | choroby związane ze spichrzaniem glikogenu (glikogenozy) |
| glycogenoses, hepatic type | typ wątrobowy glikogenoz |
| glycogenosis type I (von Gierke disease) | glikogenoza typu I (choroba von Gierkego) |
| hepatomegaly | powiększenie wątroby |
| glycogen degeneration of hepatocytes | zwyrodnienie glikogenowe hepatocytów |
| renomegaly | powiększenie nerek |
| glycogen degeneration of renal tubular epithelium | zwyrodnienie glikogenowe nabłonka kanalików nerkowych |
| glycogenosis type II (Pompe disease, generalized glycogenosis, cardiac glycogenosis) | glikogenoza typu II (choroba Pompego, glikogenoza uogólniona, glikogenoza sercowa) |
| cardiomegaly | powiększenie serca |
| glycogen degeneration of cardiomyocytes | zwyrodnienie glikogenowe mięśnia sercowego |
| glycogenoses, myopathic type | typ miopatyczny glikogenoz |
| glycogenosis type V (McArdle disease) | glikogenoza typu V (choroba McArdle’a) |
| glycogen degeneration of skeletal muscles | zwyrodnienie glikogenowe mięśni szkieletowych |
| Down syndrome (trisomy 21) | zespół Downa |
| epicanthus (epicanthic fold) | zmarszczka nakątna oka |
| simian crease | bruzda „małpia” |
| Edwards syndrome (trisomy 18) | zespol Edwardsa |
| Patau syndrome (trisomy 13) | zespol Patau |
| holoprosencephaly | niepełny podział lub brak podziału przodomózgowia |
| cyclopia | jednoocze |
| 22q11.2 microdeletion syndrome | zespół mikrodelecji 22q11.2 |
| DiGeorge syndrome | zespół DiGeorge’a |
| velocardiofacial syndrome | zespół podniebienno- sercowo-twarzowy |
| Klinefelter syndrome | zespół Klinefeltera |
| testicular atrophy | zanik jąder |
| gynecomastia | powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzn |
| Turner syndrome | zespół Turnera |
| gonadal dysgenesis | dyzgenezja gonad |
| webbed neck (pterygium colli) | szyja płetwiasta |
| cystic lymphangioma (cystic hygroma) | naczyniak limfatyczny torbielowaty (wodniak torbielowaty |
| fragile X syndrome | zespół łamliwego chromosomu X |
| Huntington disease (Huntington chorea) | choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) |
| muscular dystrophies | dystrofie mięśniowe |
| Duchenne muscular dystrophy | dystrofia mięśniowa Duchenne’a |
| Becker muscular dystrophy | dystrofia mięśniowa Beckera |
| myotonic dystrophy | dystrofia miotoniczna |
| hemophilia | hemofilia (krwawiączka) |
| hereditary spherocytosis (hereditary spherocytic anemia) | sferocytoza wrodzona (niedokrwistość sferocytowa wrodzona) |
| sickle cell anemia | niedokrwistość sierpowatokrwinkowa |
| thalassemias | talasemie |
| severe combined immunodefficiency | ciężki złożony niedobór odporności |
| congenital defect (c. anomaly, c. disorder) | wada wrodzona |
| malformation | malformacja (w. wrodzona spowodowana pierwotnym zaburzeniem rozwoju) |
| agenesis | agenezja (brak narządu spowodowany brakiem zawiązka) |
| aplasia | aplazja (nierozwinięcie się zawiązka) |
| hypoplasia | hipoplazja (niedorozwój narządu) |
