(lysosomal) storage diseases	(lizosomalne) choroby spichrzeniowe
mucopolysaccharidoses	mukopolisacharydozy
mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome, gargoylism)	mukopolisacharydoza typu I (zespół Hurler, gargoilizm – „maszkarowatość”)
mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)	mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)
sphingolipidoses	sfingolipidozy
GM2 gangliosidosis	gangliozydoza GM2
Tay-Sachs disease	choroba Taya-Sachsa
Niemann-Pick disease (sphingomyelinosis)	choroba Niemanna-Picka (sfingomielinoza)
Gaucher disease	choroba Gauchera
glycogen storage diseases (glycogenoses)	choroby związane ze spichrzaniem glikogenu (glikogenozy)
glycogenoses, hepatic type	typ wątrobowy glikogenoz
glycogenosis type I (von Gierke disease)	glikogenoza typu I (choroba von Gierkego)
hepatomegaly	powiększenie wątroby
glycogen degeneration of hepatocytes	zwyrodnienie glikogenowe hepatocytów
renomegaly	powiększenie nerek
glycogen degeneration of renal tubular epithelium	zwyrodnienie glikogenowe nabłonka kanalików nerkowych
glycogenosis type II (Pompe disease, generalized glycogenosis, cardiac glycogenosis)	glikogenoza typu II (choroba Pompego, glikogenoza uogólniona, glikogenoza sercowa)
cardiomegaly	powiększenie serca
glycogen degeneration of cardiomyocytes	zwyrodnienie glikogenowe mięśnia sercowego
glycogenoses, myopathic type	typ miopatyczny glikogenoz
glycogenosis type V (McArdle disease)	glikogenoza typu V (choroba McArdle’a)
glycogen degeneration of skeletal muscles	zwyrodnienie glikogenowe mięśni szkieletowych
Down syndrome (trisomy 21)	zespół Downa
epicanthus (epicanthic fold)	zmarszczka nakątna oka
simian crease	bruzda „małpia”
Edwards syndrome (trisomy 18)	zespol Edwardsa
Patau syndrome (trisomy 13)	zespol Patau
holoprosencephaly	niepełny podział lub brak podziału przodomózgowia
cyclopia	jednoocze
22q11.2 microdeletion syndrome	zespół mikrodelecji 22q11.2
DiGeorge syndrome	zespół DiGeorge’a
velocardiofacial syndrome	zespół podniebienno- sercowo-twarzowy
Klinefelter syndrome	zespół Klinefeltera
testicular atrophy	zanik jąder
gynecomastia	powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzn
Turner syndrome	zespół Turnera
gonadal dysgenesis	dyzgenezja gonad
webbed neck (pterygium colli)	szyja płetwiasta
cystic lymphangioma (cystic hygroma)	naczyniak limfatyczny torbielowaty (wodniak torbielowaty
fragile X syndrome	zespół łamliwego chromosomu X
Huntington disease (Huntington chorea)	choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)
muscular dystrophies	dystrofie mięśniowe
Duchenne muscular dystrophy	dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Becker muscular dystrophy	dystrofia mięśniowa Beckera
myotonic dystrophy	dystrofia miotoniczna
hemophilia	hemofilia (krwawiączka)
hereditary spherocytosis (hereditary spherocytic anemia)	sferocytoza wrodzona (niedokrwistość sferocytowa wrodzona)
sickle cell anemia	niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
thalassemias	talasemie
severe combined immunodefficiency	ciężki złożony niedobór odporności
congenital defect (c. anomaly, c. disorder)	wada wrodzona
malformation	malformacja (w. wrodzona spowodowana pierwotnym zaburzeniem rozwoju)
agenesis	agenezja (brak narządu spowodowany brakiem zawiązka)
aplasia	aplazja (nierozwinięcie się zawiązka)
hypoplasia	hipoplazja (niedorozwój narządu)