fenyloketonuria	autosomalna recesywna - jednogenowa
fenyloketonuria - skutki	- enzym przemian fenyloalaniny + kwas fenylopirogronowy
fenyloketonuria - objawy	uszkodzenie układu nerwowego = upośledzenie, objawy neurologiczne
alkaptonuria	autosomalna recesywna - jednogenowa
alkaptonuria - skutki	- enzym przemian tyrozyny + kwas homogentyzynowy w moczu
alkaptonuria - objawy	niebieski mocz, stany zapalne i zwyrodnienia stawów = ból i ograniczenie ruchomości
albinizm	autosomalna recesywna - jednogenowa
albinizm - skutki	- enzym przemian tyrozyny w melaninÄ™
albinizm - objawy	białe włosy, skóra, bezbarwne tęczówki, wrażliwość na UV
galaktozemia - skutki	- enzym przemian galaktozy w glukozÄ™ = toksyczne produkty przemian galaktozy
galaktozemia	autosomalna recesywna - jednogenowa
galaktozemia - objawy	niemowlaki - wymioty, biegunka, zaćma, uszkodzenia wątroby, nerek, mózgu
anemia sierpowata	autosomalna recesywna - jednogenowa
anemia sierpowata - skutki	- budowa hemoglobiny - sierpowaty kształt erytrocytów
anemia sierpowata - objawy	niedokrwistość, niedotlenienie tkanek organizmu
mukowiscydoza	autosomalna recesywna - jednogenowa
mukowiscydoza - skutki	- budowa kanałów chlorkowych w błonie komórkowej
mukowiscydoza - objawy	ogólnoustrojowe, tkanki nabłonkowe układów oddechowego i pokarmowego = gęsty, lepki śluz niewy
choroba Huntingtona	autosomalna dominujÄ…ca - jednogenowa
choroba Huntingtona - skutki	mutacja genu kodującego huntingtynę = złogi białkowe w neuronach = umieranie neuronów
choroba Huntingtona - objawy	zaburzenia psychiczne, otępienie umysłowe, zaburzenia ruchu
achondroplazja	autosomalna dominujÄ…ca - jednogenowa
achondroplazja - skutki	mutacja w genie kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów
achondroplazja - objawy	niski wzrost, skrócone kończyny, wady rozwojowe szkieletu
dystrofia mięśniowa Duchenne'a	recesywna sprzężona z płcią - jednogenowa
dystrofia mięśniowa Duchenne'a - skutki	mutacja w genie kodującym dystrofinę
dystrofia mięśniowa Duchenne'a - objawy	zanik mięśni, niewydolność krążeniowa i oddechowa
hemofilia	recesywna sprzężona z płcią - jednogenowa
hemofilia - skutki	niedobór białka należącego do czynników krzepnięcia krwi
hemofilia - objawy	długotrwałe i obfite krwawienia
daltonizm	recesywna sprzężona z płcią - jednogenowa
daltonizm - skutki	- budowa światłoczułych barwników w czopkach
daltonizm - objawy	zaburzenie rozpoznawania barw (gównie czerwonej i zielonej)
krzywica oporna na witaminę D (hipofosfatemia)	dominująca sprzężona z płcią - jednogenowa
krzywica oporna na witaminę D (hipofosfatemia) - skutki	uszkodzenie genu kodującego białko enzymatyczne w kościach i zębach
krzywica oporna na witaminę D (hipofosfatemia) - objawy	deformacja szkieletu i brak szkliwa na zębach
przewlekła białaczka szpikowa	mutacja strukturalna - chromosomalna
przewlekła białaczka szpikowa - skutki	translokacja między chromosomem 9 (ojca) a 22 (matki) = chromosom 22 ma gen fuzyjny
przewlekła białaczka szpikowa - objawy	komórki szpiku prowadzą szybkie, niekontrolowane podziały mitotyczne=ndmierne wytwarzanie leukocy
Zespół Downa	mutacja liczbowa autosomów - chromosomalna
Zespół Downa - skutki	trisomia - dodatkowy chromosom 21 / kariotyp: 47, XY + 21, 47, XX + 21
Zespół Downa - objawy	upośledzenie umysłowe, skośne oczy, fałdy na powiekach, płaska twarz, małe, nisko osadzone usz
Zespół Edwardsa	mutacja liczbowa autosomów - chromosomalna
Zespół Edwardsa - skutki	trisomia - dodatkowy chromosom 18 / kariotyp: 47, XY + 18; 47, XX + 18
Zespół Edwardsa - objawy	mała masa noworodków, wady budowy zewnętrznej, ciężkie wady rozwojowe narządów wewnętrznych
Zespół Patau	mutacja liczbowa autosomów - chromosomalna
Zespół Patau - skutki	trisomia - dodatkowy chromosom 13 / kariotyp: 47, XY + 13; 47, XX + 13
Zespół Patau - objawy	wady budowy (rozczep wargi, podniebienia, anomalie koÅ„czyn), nieprawidÅ‚owa budowa serca, nerek, mï
Zespół Turnera	mutacje liczbowe chromosomów płci - chromosomalna
Zespół Turnera - skutki	monosomia - brak jednego z chromosomów płci / kariotyp: 45, X
Zespół Turnera - objawy	kobiety, niedorozwój narządów płciowych, niepłodność, wady serca, nerek, nadmiar skóry szyi
Zespół Klinefeltera	mutacja liczbowa chromosomów płci - chromosomalna
Zespół Klinefeltera - skutki	trisomia - obecność dodatkowego chromosomu X / kariotyp: 47, XXY
Zespół Klinefeltera - objawy	mężczyźni, niższy testosteron = słabo zaznaczone męskie cech płciowe, ginekomastia, osteoporo